Punto Prelievi – Test genetici prenatale

PANORAMA TEST

 Test Prenatale Non Invasivo – NiPT : La nuova era nell’individuazione delle Anomalie fetali

Ogni donna ha una probabilità naturale che il proprio figlio sia affetto dalla Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) o Trisomia 13 (Sindrome di Patau). L’unica possibilità per avere la certezza sulla presenza o meno di queste anomalie cromosomiche è l’esecuzione di un esame diagnostico, come la villocentesi, a partire dall’11a settimana, o l’amniocentesi, a partire dalla 16a settimana di gestazione. Tuttavia, questi esami sono invasivi e comportano un rischio di perdita della gravidanza, che per entrambi è di circa l’1%. Lo scopo di Panorama Test è l’identificazione, in maniera non invasiva e con un semplice prelievo di sangue materno, nelle gravidanze di determinare il rischio per la Trisomia 21, 18 o 13. Inoltre, a discrezione della Paziente, vengono fornite informazioni sui cromosomi sessuali Y e X, Y e su alcune microdelezioni cromosomiche.

CHE COS’È PANORAMA TEST

Il test prenatale Panorama è un esame non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno.

  • Il Test si esegue mediante un semplice prelievo di sangue
  • L’esame si può eseguire dalla 10a settimana in poi

Il Test analizza il rischio delle trisomie (cromosomi addizionali) fetali più comuni in gravidanza e le aneuploidie (variazioni di numero) dei cromosomi sessuali (X,Y). Possono essere inoltre analizzate anche alcune microdelezioni (porzioni mancanti) cromosomiche.

Per eseguire il Test è sufficiente un prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale circolante presente nel sangue della madre durante la gravidanza.

Il Test fornisce informazioni sul sesso fetale.

 

PANORAMA TEST : Le anomalie cromosomiche e le sindromi da microdelezione che si possono valutare con NIPT Panorama sono le seguenti:
–    Panorama Basic:

 Sindrome di Down (Trisomia 21)
Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
Sindrome di Patau (Trisomia 13)

Sindrome della Tripla X (Trisomia X) Sindrome di Klinefelter (Trisomia XXY) Sindrome di Jacobs (Trisomia XYY) Sindrome di Turner (Monosomia X) Triploidie
Sesso del feto
–    Panorama Medium:
Panorama BASIC +

+ Microdelezione 22q11.2

 

–    Panorama Plus: Panorama BASIC +

+ Microdelezione 22q11.2

+ Microdelezione 1p.36

+ Microdelezione Cri du Chat

+ Microdelezione Angelman

+ Microdelezione Prader Willi

–     I Risultati del test vengono consegnati entro 5-7 giorni dalla data del prelievo.


I VANTAGGI

  • Rispetto ai test prenatali invasivi quali villocentesi e amniocentesi, Panorama test è assolutamente privo di rischi per la madre e per il feto.
  • Rispetto ad altri test di screening, come il dual test, ha un altissimo tasso di attendibilità: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21.
  • E’ precoce, può essere eseguito già dalla 10a settimana di gravidanza
  • Permette di individuare trisomie fetali anche in gravidanze da ovodonazione
  • Permette di individuare trisomie fetali anche in gravidanze gemellari


IL METODO

  • Panorama test si basa su fatto che durante la gravidanza il DNA fetale circola nel sangue materno e, dalla 10° settimana di gestazione, la sua concentrazione è sufficiente da poter garantire un’elevata sensibilità e specificità del test.
  • La tecnologia usata dal test Panorama rende il test altamente accurato con sensibilità e specificità alta.
  • La sensibilità del test permette di avere un risultato già con un 2,8% di frazione fetale
  • Panorama test è l’unico test validato per l’analisi del DNA fetale nelle gravidanze gemellari ed ovodonazioni. Indicando le frazioni fetali di entrambi i Feti e distinguendo tra gravidanza Omozigote ed Eterozigote.
  • Il referto evidenzia l’alto o basso rischio in maniera molto chiara e comprensibile.

E’ opportuno definire che i test di screening non sono in grado di fare diagnosi. Solamente gli esami di tipo invasivo (villocentesi ed amniocentesi) sono in grado di fare diagnosi.

Post Author: askadmin