Il NIPT è in grado di determinare il rischio per le anomalie ricercate con una elevata attendibilità che varia in base alle anomalie
Durante la gravidanza, l’individuazione della presenza di eventuali anomalie fetali (ad esempio la Sindrome di Down o altre) viene solitamente effettata tramite un prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) a partire dalla 16° settimana o di villi coriali (villocentesi) a partire dalla 11° settimana.
Questi tipi di analisi hanno tuttavia lo svantaggio di richiedere un prelievo di tipo invasivo, con i rischi che ciò comporta (possibile perdita della gravidanza).
Da qualche anno ormai sono presenti test non invasivi (Non Invasive Prenatal Test: NIPT) che hanno il vantaggio di richiedere semplicemente un prelievo di sangue della mamma.
Sono disponibili vari test di NIPT che presentano vari nomi (es. Panorama test, ecc.) che si basano tuttavia sostanzialmente, anche se con tecniche diverse, sullo stesso principio analitico: la ricerca ed analisi di DNA fetale circolante nel sangue materno.
Il NIPT è quindi un esame prenatale non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che analizza il rischio delle trisomie fetali più comuni in gravidanza (ed alcune altre anomalie, se richiesto) a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
Per eseguire il test è quindi sufficiente un semplice prelievo di sangue sul quale viene eseguita un analisi diretta del DNA del feto. Durante la gravidanza è infatti presente nel circolo materno una certa quantità di DNA del feto.
Il NIPT è in grado di determinare il rischio per le anomalie ricercate con una elevata attendibilità che varia in base alle anomalie; oltre il 99 % per la trisomia 21 (Sindrome di Down) e la trisomia 13 (Sindrome di Patau) e oltre il 98% per la trisomia 18 (Sindrome di Edward).
Inoltre, a discrezione della paziente, vengono fornite informazioni su alcune microdelezioni cromosomiche e sui cromosomi sessuali (Y e X), riportando anche il sesso fetale.
I risultati del test vengono consegnati solitamente in 5-7 giorni.
Si può quindi riassumere:
– Rispetto ai test prenatali invasivi quali villocentesi e amniocentesi, il NIPT è assolutamente privo di rischi per la madre e per il feto.
– Rispetto ad altri test di screening, come il dual test (Bi-test), ha un altissimo tasso di attendibilità: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21.
– E’ precoce, può essere eseguito già dalla 10a settimana di gravidanza.
– Spesso permette di individuare trisomie fetali anche in gravidanze da ovodonazione
– Spesso permette di individuare trisomie fetali anche in gravidanze gemellari
– Il referto evidenzia l’alto o basso rischio in maniera molto chiara e comprensibile.
– E’ riconosciuto dalla comunità scientifica nazionale ed internazionale.
Occorre precisare tuttavia che :
– i Nipt sono test di screening. E’ opportuno definire che i test di screening non sono in grado di effettuare una diagnosi. Solamente gli esami di tipo invasivo (villocentesi ed amniocentesi) sono in grado di fare diagnosi.
– Nel caso in cui il NIPT riveli un profilo di rischio elevato, non significa necessariamente che la gravidanza abbia una delle anomalie analizzate ed occorre effettuare un esame invasivo di conferma. Solo un esame invasivo (cariotipo su villi coriali o liquido amniotico) determina la reale presenza o meno nel feto dell’anomalia identificata dal NIPT.
Dottoressa Racalbuto Erica – Biologo. Specializzata in Biochimica Clinica. Già titolare e responsabile del laboratorio di Genetica Medica Mendel. Con attività di diagnostica.
Riceve presso il Poliambulatorio Fisio Line di Modena
